Ricerca

Progetti di ricerca sostenuti

La nostra associazione fin dalla sua fondazione 1976 aveva ben chiaro gli obiettivi che bisognava promuovere ma soprattutto quello di sostenere la ricerca scientifica e dare una valida speranza di guarigione alle persone affette da Talassemia.

Grazie al prezioso impegno dei suoi soci e di tanti cittadini veneti e di altre regioni, l’AVLT ha effettuato numerose campagne di raccolta fondi per la ricerca finalizzata allo sviluppo di nuovi trattamenti terapeutici per la Talassemia. Il nostro sostegno alla ricerca è indirizzato a due principali obiettivi: il primo rivolto alla scoperta di farmaci nuovi o già esistenti in grado di riattivare la produzione di emoglobina fetale e il secondo per lo sviluppo di una terapia genica cioè correzione del difetto genetico mediante inserimento stabile del gene terapeutico per la produzione di emoglobina adulta in cellule staminali del sangue del paziente stesso.

Per realizzare questi due ambiziosi obiettivi abbiamo creato stabili accordi di collaborazioni​

Università di Ferrara (Italia), Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie, Sez. di Biochimica e Biologia Molecolare/Centro di Biotecnologie: Roberto Gambari

University of Pennsylvania (USA)

Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP)

Cell and Molecular Biology Graduate Group (CAMB): Prof. Stefano Rivella

University Hadassah, Jerusalem (Israel)

Department of Hematology, Hadassah University Hospital: Prof. Eitan Fibach

Nel 2000 è stato sottoscritto un accordo tra il Centro di Biotecnologie dell’Università di Ferrara e AVLT che ha istituito il Thal-Lab “Laboratorio di Ricerca sulla Terapia Genica e Farmacogenomica della Talassemia” diretto dal Prof. Roberto Gambari e sostenuto da AVLT e dalla Fondazione CARIPARO.

Questo laboratorio ha consentito un’attiva collaborazione tra i ricercatori (in particolare con il prof. Eitan Fibach e Prof. Stefano Rivella) sugli obiettivi citati che hanno prodotto oltre 40 pubblicazioni scientifiche e la registrazione di 7 brevetti internazionali relativi a potenziali trattamenti terapeutici per la talassemia in grado di riattivare la produzione di emoglobina fetale.

È stata sviluppata la prima Bio-Banca al mondo di cellule staminali ematopoietiche di pazienti con talassemia e nuovi modelli murini affetti da talassemia utilizzati in studi preclinici per la terapia genica e per riattivare la produzione di emoglobina fetale. Tra i diversi composti brevettati l’attenzione è ora concentrata sul prodotto Sirolimus, noto anche come Rapamicina da anni usato per la prevenzione del rigetto nei pazienti con trapianto di rene.

Oggi grazie alle evidenze scientifiche prodotte dal Thal-Lab il Sirolimus ci è stato riconosciuto da EMA e FDA come farmaco orfano per la talassemia e sarà utilizzato in un prossimo studio clinico finanziato dall’AIFA in collaborazione con la Società Rare Partners e l’Università di Ferrara.

ricerca sulla terapia genica

Per quanto riguarda la linea di ricerca sulla terapia genica nel 2002 è stato siglato un accordo con il Prof. Stefano Rivella per sostenere la nascita del “Laboratorio di ricerca sulla terapia genica”(GeneTransfer Lab ) presso la Cornell University di New York (USA) con i seguenti obiettivi:

  • Identificazione e caratterizzazione di nuovi vettori lentivirali a elevata efficienza di espressione del gene per la beta-globina umana.
  • Sviluppo di modelli murini in grado di esprimere emoglobina umana e affetti da specifiche mutazioni per la talassemia.
  • Test preclinici predittivi per la terapia genica in cellule staminali eritropoietiche di pazienti .

Quest’attività è stata svolta in collaborazione con il prof. Roberto Gambari e il team di ricercatori del Thal-Lab del Centro di Biotecnologie/Università di Ferrara e il prof. Eitan Fibach University Hadassah, Jerusalem (Israel). Dal 2015 il prof. Stefano Rivella e il suo team di ricercatori si è trasferito presso Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) continuando a collaborare con AVLT sugli obiettivi sopra citati. Il principale risultato di questa intensa attività di ricerca è stato la selezione di un nuovo vettore lentivirale con elevato potenziale terapeutico selezionato a confronto con altri simili vettori già usati in studi clinici. Questo dato consentirà al CHOP di programmare presto uno studio clinico presentando la richiesta presso l’FDA.

Dal 1976 a oggi AVLT ha raccolto e destinato alla ricerca sulla Talassemia quasi 2 milioni di Euro che sono serviti a raggiungere questi importanti risultati con l’augurio di avere presto un futuro senza talassemia.